El pangenoma, una colección de ADN que representa la información genética de 47 individuos, amplía drásticamente la referencia original del genoma humano.
Los investigadores han construido un borrador del pangenoma humano, una colección de ADN que representa la información genética de 47 individuos. Este avance, un hito en la genómica, amplía la visión de los científicos sobre el código que nos hace tan humanos como diferentes entre nosotros.
El nuevo pangenoma, descrito en artículos publicados el miércoles en la revista científica Nature, podría ayudar a los científicos a desentrañar pequeñas diferencias genéticas que contribuyen al desarrollo de afecciones como las cardiopatías o la esquizofrenia, entre otras, según explicaron los investigadores el martes en una rueda de prensa.
«Estamos encontrando patrones notables de variación genética», afirmó Evan Eichler, profesor de ciencias genómicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington que participó en el proyecto. «Antes había indicios de esto, pero en realidad no teníamos el microscopio adecuado para verlo».
El pangenoma amplía drásticamente la referencia original del genoma humano, que los científicos llevan utilizando unas dos décadas. Esa referencia original procedía en gran parte de una sola persona, lo que limita su eficacia.
Al estar representado el ADN de 47 personas, el nuevo pangenoma refleja mejor la información genética de personas de todo el mundo y de distintos orígenes. Los científicos afirman que representa gran parte de la diversidad genética entre los humanos, incluidas las variaciones más comunes.
«Ahora sabemos que un mapa de un solo genoma humano no puede representar adecuadamente a toda la humanidad», afirma Karen Miga, autora de la investigación y directora asociada de pangenómica humana del Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz. Miga añadió que el nuevo esfuerzo era un enfoque más inclusivo y «equitativo».
El nuevo pangenoma podría ayudar a los científicos a identificar diferencias genéticas influyentes que han pasado desapercibidas debido a las limitaciones de la antigua secuencia de referencia. Los investigadores del proyecto afirman que puede contribuir a la medicina personalizada y de precisión, es decir, al desarrollo de una atención médica adaptada a la composición genética de cada individuo.
Una herramienta tan potente plantea también importantes cuestiones éticas sobre la privacidad genética y los datos de quién y cómo se incluyen. El grupo de investigación se muestra sensible a estas cuestiones.
Más de 100 científicos han colaborado como autores en los artículos de investigación que describen el trabajo. Los científicos, que se autodenominan Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, tienen previsto incluir en la referencia muestras genéticas de unas 350 personas. Los datos se pondrán a disposición del público y se compartirán abiertamente.
Para construir el pangenoma, los científicos utilizaron datos del Proyecto 1000 Genomas, que incluía participantes de todos los grupos étnicos. Los datos son anónimos, lo que significa que se han tomado algunas medidas para proteger la identidad de las personas cuyo ADN se muestra. Los científicos afirmaron que las 47 personas utilizadas en este proyecto representan una distribución geográfica diversa en distintas poblaciones humanas.
Los investigadores y los médicos suelen utilizar la referencia del genoma humano como punto de partida para comparar el ADN de un sujeto y analizarlo en busca de diferencias clave que puedan indicar, por ejemplo, el desencadenamiento de una enfermedad genética. Pero tiene sus limitaciones: Según los investigadores, el genoma de referencia original introduce sesgos y su rendimiento no es igual en todos los grupos de personas.
Los científicos esperan que el pangenoma de referencia mejore el rendimiento y lo haga más inclusivo.
«Al hacer un muestreo amplio del árbol genético de la humanidad, beneficia a todos», afirma Ira Hall, profesor que forma parte del grupo de investigación y es director del Centro de Salud Genómica de la Universidad de Yale.
El nuevo pangenoma ocupa unos 3 gigabytes de espacio en un ordenador. Los investigadores han desarrollado algoritmos que referencian, mapean y buscan dentro de la estructura del pangenoma.
En un futuro inmediato, el consorcio espera que el mayor alcance de la referencia ayude a los científicos a estudiar mejor genes concretos.
Esta investigación sigue a otro hito reciente de la genómica. El año pasado, los científicos anunciaron que por fin habían secuenciado un genoma humano en su totalidad, incluidas las piezas de ADN extremadamente repetitivas y complejas que les habían dejado en la oscuridad durante décadas.
Ambos avances fueron posibles gracias a una nueva tecnología que permite realizar lecturas mucho más largas del ADN, lo que elimina gran parte del rompecabezas que supone emparejar fragmentos cortos de código genético.
La investigación sobre el pangenoma suscita preocupación por la privacidad, la representación y quién controla la información genómica.
Los científicos de Sleuth que examinaron proyectos genómicos anteriores descubrieron que era posible identificar los nombres de los sujetos basándose en los datos publicados que se compartían públicamente después de que éstos dieran su consentimiento para compartirlos con los investigadores.
La investigación genética incluye un historial de preocupación por el maltrato, la explotación y la falta de compromiso de las comunidades indígenas y tribales.
Los miembros del grupo de investigación dijeron que se comprometían a respetar a las tribus y grupos que tienen políticas formales contrarias a aportar datos genómicos a su proyecto y a «no trabajar en torno a cuestiones de soberanía de datos», dijo Eimear Kenny, directora del instituto de salud genómica de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, autora de la investigación.
